自闭症又称孤独症，是广泛性发育障碍的代表性疾病。《DSM-IV-TR》将PDD分为5种：孤独性障碍、Retts综合征、童年瓦解性障碍、Asperger综合征和未特定的PDD。其中，孤独性障碍与Asperger综合征较为常见。自闭症儿童的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为3：1～4：1，女孩症状一般较男孩严重。
自闭症的表现
1、孤独离群，沉迷自我，交际困难
即是缺乏与人交往、交流的倾向。有的患儿从婴儿时期起就表现这一特征，如从小就和父母亲不亲，也不喜欢要人抱，当人要抱起他时不伸手表现期待要抱起的姿势，不主动找小孩玩，别人找他玩时表现躲避，对呼唤没有反应，总喜欢自己单独活动，自己玩。有的患儿虽然表现不拒绝别人，但不会与小朋友进行交往，即缺乏社会交往技巧。他们的孤独还表现在对周围的事不关心，似乎是听而不闻，视而不见，自己愿意怎样做就怎样做，周围发生什么事似乎都与他无关，很难引起他的兴趣和注意，他们似乎生活在自己的小天地里。另外他们的目光不注视对方甚至回避对方的目光，平时活动时目光也游移不定，看人时常眯着眼，斜视或余光等，很少正视也很少表现微笑，也从不会和人打招呼。
2、言语障碍突出，难以正常语言交流
大多数患儿言语很少，严重的病例几乎终生不语，会说会用的词汇有限，并且即使有的患儿会说，也常常不愿说话而宁可以手势代替。有的会说话，但声音很小，很低或自言自语重复一些单调的话。有的患儿只会模仿别人说过的话，而不会用自己的语言来进行交谈。不少患儿不会提问或回答问题，只是重复别人的问话。语言的交流上还常常表现在代词运用的混淆颠倒，如常用你”和他”来代替他自己。还有不少孤独症儿童时常出现尖叫，这种情况有时能持续至5～6岁或更久。
3、兴趣狭窄，行为刻板重复，反对环境变化
孤独症儿童常常在较长时间里专注于某种或几种游戏或活动，如着迷于旋转锅盖，单调地摆放积木块，热衷于观看电视广告和天气预报，面对通常儿童们喜欢的动画片，儿童电视，电影则毫无兴趣，一些患儿天天要吃同样的饭菜，出门要走相同的路线，排便要求一样的便器，如有变动则大哭大闹表现明显的焦虑反应，不肯改变其原来形成的习惯和行为方式，难以适应新环境，多数患儿同时还表现无目的活动，活动过度，单调重复地蹦跳、拍手、挥手、奔跑旋转，也有的甚至出现自伤自残，如反复挖鼻孔、抠嘴、咬唇、吸吮等动作。
4、大多智力发育落后及不均衡
多数智力发育比同龄儿迟钝，少数患儿智力正常或接近正常。但其在智力活动的某一方面有的又出奇地好，令人不可思议，有不少患儿的机械记忆能力很强，尤其对文字符号的记忆能力。如有位3、4岁患儿特别喜欢认字，见字就主动问念什么，并且只问一次就记住，为此他能毫不费力地流利地阅读儿童故事书，说明他掌握不少词汇，但当他要用词来表达自己的意思时则存在明显的困难，说明他们存在理解语言和运用语言能力方面的损害。
自闭症的原因虽然孤独症的病因还不完全清楚，但目前的研究表明，某些危险因素可能同孤独症的发病相关。引起孤独症的危险因素可以归纳为：遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激。
遗传因素
双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%～90%，而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。
研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。
每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。近年来新报道的孤独症候选基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immunegene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究报道，在汉族孤独症患者中，NRP2基因存在遗传多态性。
繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。
感染与免疫因素
早在20世纪70年代末就有研究发现，孕妇患病毒感染后，其子代患孤独症的机率增大。后来数个研究均提示，孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。目前推测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了孤独症的发生。
孕期理化因子刺激
受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可导致子代患孤独症的机率增加。根据这些研究，对怀孕12.5d的大鼠一次性高剂量腹腔注射丙戊酸钠，其子代鼠表现出类似孤独症的行为学表现。还有研究发现，孕期大鼠暴露于反复冷冻刺激中，也会增加子代患孤独症的机率；对孕鼠进行反复冷冻刺激，其子代也表现出孤独症的行为学特征。
自闭症的治疗自闭症治疗原则：
1、早发现，早治疗。治疗年龄越早，改善程度越明显。
2、促进家庭参与，让父母也成为治疗的合作者或参与者。患儿本人、儿童保健医生、患儿父母及老师、心理医生和社会应共同参与治疗过程，形成综合治疗团队。
3、坚持以非药物治疗为主，药物治疗为辅，两者相互促进的综合化治疗培训方案。
4、治疗方案应个体化、结构化和系统化。根据患儿病情因人而异地进行治疗，并依据治疗反应随时调整治疗方案。
5、治疗、训练的同时要注意患儿的躯体健康，预防其他疾病。
6、坚持治疗，持之以恒。
关于孤独症治疗的几点共识：
1、孤独症没有特效药物治疗。早期诊断早期干预可以改善孤独症的预后，因此孤独症治疗一般认为是年龄越小、效果越好，但是到目前为止并没有一个年龄的截止点，事实上也存在着部分患者在较大年龄获得改善。
2、世界各国尤其是发达国家建立了许多的孤独症特殊教育和训练课程体系，前述几个主要的训练方法各有优缺点，尚无证据表明哪一种疗法显著优于另外一种。目前各种方法有互相融合的趋势。
3、由于孤独症缺乏特效治疗，目前尚存在数以百种的另类疗法（alternative therapy），这些疗法缺乏循证医学证据，使用需慎重。少部分未经特别训练和治疗的孤独症儿童有自我改善的可能，部分疗法声称的疗效可能与此有关。
